Bioinformatika

Bioinformatika adalah bidang ilmu baru yang merupakan hasil gabungan dari bidang ilmu biologi dan teknologi informasi, yang dimana aspek teknologi informasu meliputi teknologi basis data, pengenalan pola, sistem pakar, komputasi lunak, sistem pakar, kecerdasan buatan , dan lain-lain. Seiring dengan selesainya Human Genome Project, maka susunan DNA tubuh manusia dapat dipetakan. Dalam era postgenome project ini, minat penelitian ditujukan untuk mene,ukan fungsi dari gen pada tubuh manusia dan aplikasinya pada dunia medis.

Perkembangan teknologi DNA rekombinan memainkan peranan penting dalam lahirnya bioinformatika. Teknologi DNA rekombinan memunculkan suatu pengetahuan baru dalam rekayasa genetika organisme yang dikenala bioteknologi. Perkembangan bioteknologi dari bioteknologi tradisional ke bioteknologi modren salah satunya ditandainya dengan kemampuan manusia dalam melakukan analisis DNA organisme, sekuensing DNA dan manipulasi DNA.

Bioinformatika ialah ilmu yang mempelajari penerapan teknik komputasi untuk mengelola dan menganalisis informasi hayati. Bidang ini mencakup penerapan metode-metode matematika, statistika, dan informatika untuk memecahkan masalah-masalah biologi, terutama yang terkait dengan penggunaan sekuens DNA dan asam amino. Contoh topik utama bidang ini meliputi pangkalan data untuk mengelola informasi hayati, penyejajaran sekuens (sequence alignment), prediksi struktur untuk meramalkan struktur protein atau pun struktur sekunder RNA, analisis filogenetik, dan analisis ekspresi gen.

Bioinformatika dalam Dunia Kedokteran

1. Bioinformatika dalam bidang klinis

Perananan Bioinformatika dalam bidang klinis ini sering juga disebut sebagai informatika klinis (clinical informatics). Aplikasi dari clinical informatics ini adalah berbentuk manajemen data-data klinis dari pasien melalui Electrical Medical Record (EMR) yang dikembangkan oleh Clement J.

McDonald dari Indiana University School of Medicine pada tahun 1972. McDonald pertama kali mengaplikasikan EMR pada 33 orang pasien penyakit gula (diabetes). Sekarang EMR ini telah diaplikasikan pada berbagai penyakit. Data yang disimpan meliputi data analisa diagnosa laboratorium, hasil konsultasi dan saran, foto ronsen, ukuran detak jantung, dll. Dengan data ini dokter akan bisa menentukan obat yang sesuai dengan kondisi pasien tertentu. Lebih jauh lagi, dengan dibacanya genom manusia, akan memungkinkan untuk mengetahui penyakit genetik seseorang, sehingga personal care terhadap pasien menjadi lebih akurat.

Sampai saat ini telah diketahui beberapa gen yang berperan dalam penyakit tertentu beserta

posisinya pada kromosom. Informasi ini tersedia dan bisa dilihat di home page National Center for Biotechnology Information (NCBI) pada seksi Online Mendelian in Man (OMIM). OMIM adalah search tool untuk gen manusia dan penyakit genetika. Selain berisikan informasi tentang lokasi gen suatu penyakit, OMIM ini juga menyediakan informasi tentang gejala dan penanganan penyakit tersebut beserta sifat genetikanya. Dengan demikian, dokter yang menemukan pasien yang membawa penyakit genetika tertentu bisa mempelajarinya secara detil dengan mengakses home page OMIM ini.

Sebagai salah satu contoh, jika kita ingin melihat tentang kanker payudara, kita tinggal masukan kata-kata “breast cancer” dan setelah searching akan keluar berbagai jenis kanker payudara. Kalau kita ingin mengetahui lebih detil tetang salah satu diantaranya, kita tinggal klik dan akan mendapatkan informasi detil mengenai hal tersebut beserta posisi gen penyebabnya di dalamkoromosom.

2. Bioinformatika untuk diagnosa penyakit baru

Untuk penyakit baru diperlukan diagnosa yang akurat sehingga bisa dibedakan dengan penyakit lain. Diagnosa yang akurat ini sangat diperlukan untuk penanganan pasien seperti pemberian obat dan perawatan yang tepat. Jika pasien terinfeksi virus influenza dengan panas tinggi, hanya akan sembuh jika diberi obat yang cocok untuk infeksi virus influenza. Sebaliknya, tidak akan sembuh kalau diberi obat untuk malaria. Karena itu, diagnosa yang tepat untuk suatu penyakit sangat diperlukan.

Selain itu, diagnosa juga diperlukan untuk menentukan tingkat kematian (mortality) dari suatu agent penyakit. Artinya, semakin tinggi angka kematian ini, semakin berbahaya agent tersebut. Angka ini dihitung dengan menghitung jumlah pasien yang meninggal (D) dibagi dengan jumlah total pasien pengidap penyakit tersebut (P) (=D/P). Pada kasus SARS, gejala yang muncul mirip dengan gejala flu, sehingga dari gejala saja tidak bisa dibedakan apakah dia mengidap SARS atau mengidap flu.

Diagnosa ini penting karena akan menentukan tingkat keganasan suatu agent yang akan mempengaruhi kebijakan yang diambil terhadap penyakit tersebut. Ada beberapa cara untuk diagnosa suatu penyakit. Diantaranya isolasi agent penyebab penyakit tersebut dan analisa morfologinya, deteksi antibodi yang dihasilkan dari infeksi dengan teknik enzyme-linked immunosorbent assay (ELISA), dan deteksi gen dari agent pembawa penyakit tersebut dengan Polymerase Chain Reaction (PCR). Isolasi agent pembawa penyakit memerlukan waktu yang lama. Teknik ELISA bisa dilakukan dalam waktu yang pendek, namun untuk tiap-tiap penyakit kita harus mengembangkan teknik tersebut terlebih dahulu. Untuk pengembangannya ini memerlukan waktu yang lama.

Yang banyak dan lazim dipakai saat ini adalah teknik PCR. Teknik ini simpel, praktis dan cepat. Yang penting dalam teknik PCR adalah design primer untuk amplifikasi DNA. Untuk mendesign primer ini diperlukan data sekuen dari genom agent yang bersangkutan dan software seperti yang telah diuraikan di atas. Di sinilah Bioinformatika memainkan peranannya. Untuk agent yang mempunyai genom RNA, harus dilakukan reverse transcription (proses sintesa DNA dari RNA) terlebih dahulu dengan menggunakan enzim Reverse transcriptase. Setelah DNA diperoleh baru dilakukan PCR. Dua step reverse transcription dan PCR ini bisa dilakukan sekaligus dan biasanya dinamakan RT-PCR.

Karena PCR ini hanya bersifat kualitatif, sejak beberapa tahun yang lalu telah dikembangkan teknik Real Time PCR yang bersifat kuantitatif. Dari hasil Real Time PCR ini bisa ditentukan kuantitas suatu agent di dalam tubuh seseorang, sehingga bisa dievaluasi tingkat emergensinya. Pada Real Time PCR ini selain primer diperlukan probe yang harus didesign sesuai dengan sekuen agent yang bersangkutan. Di sini juga diperlukan software atau program Bioinformatika.

Untuk penyakit SARS sendiri sekarang telah tersedia kit RT-PCR yang dikembangkan oleh Takara Bio Inc., dengan nama komersial CycleaveRT-PCR SARS virus Detection Kit. Selain itu Roche Diagnostics juga juga tengah mengembangkan kit untuk deteksi virus SARS. Keberhasilan pengembangan kit ini tidak terlepas dari didorong kemajuan Bioinformatika.

3. Bioinformatika untuk penemuan obat

Usaha penemuan obat biasanya dilakukan dengan penemuan zat/senyawa yang bisa menekan perkembangbiakan suatu agent penyebab penyakit. Karena banyak faktor yang bisa mempengaruhi perkembangbiakan agent tersebut, faktor-faktor itulah yang dijadikan target. Diantara faktor tersebut adalah enzim-enzim yang diperlukan untuk perkembangbiakan suatu agent. Langkah pertama yang dilakukan adalah analisa struktur dan fungsi enzim-enzim tersebut. Kemudian mencari atau mensintesa zat/senyawa yang bisa menekan fungsi dari enzim-enzim tersebut. Penemuan obat yang efektif adalah penemuan senyawa yang berinteraksi dengan asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim tersebut.

Karena itu analisa struktur dan fungsi enzim ini biasanya difokuskan pada analisa asam amino yang berperan untuk aktivitas (active site) dan untuk kestabilan enzim tersebut. Analisa ini dilakukan dengan cara mengganti asam amino tertentu dan menguji efeknya. Sebelum perkembangan Bioinformatika, analisa penggantian asam amino ini dilakukan secara random sehingga memakan waktu yang lama. Dengan adanya Bioinformatika, data-data protein yang sudah dianalisa bebas diakses oleh siapapun, baik data sekuen asam amino-nya seperti yang ada di SWISS-PROT maupun struktur 3D-nya yang tersedia di Protein Data Bank (PDB). Dengan database yang tersedia ini, enzim yang baru ditemukan bisa dibandingkan sekuen asam amino-nya, sehingga bisa diperkirakan asam amino yang berperan untuk active site dan kestabilan enzim tersebut. Hasil perkiraan kemudian diuji di laboratorium.

 Referensi:

Nursaman, Fery Efendi.Pendidikan Dalam Keperawatan 

http://www.komputasi.lipi.go.id/utama.cgi?cetakartikel&1247362701